Important information regarding coronavirus ›

Alkiodiagnostiikka (PGT‑M, PGT‑SR)

Alkiodiagnostiikka parantaa mahdollisuuksiasi saada terve lapsi

Alkiodiagnostiikalla voidaan tutkia yksittäisiä geenivirheitä ja kromosomimäärän muutoksia, mikä parantaa mahdollisuuksia saada terve lapsi.

Viimeaikainen kehitys on parantanut alkioviljelyn, pakastustekniikoiden ja DNA-analyysimenetelmien käyttlmahdollisuuksia merkittävästi. Biologeillamme on yli kolmen vuosikymmenen kokemus alkiodiagnostiikasta ja investoimme DNA-diagnostiikan kehittämiseen jatkuvasti.

Ovumia Fertinovassa alkiodiagnostiikan suunnittelu voidaan aloittaa heti yhteydenoton jälkeen. Näin hoito voidaan toteuttaa mahdollisimman nopeasti.

Varaa ensikäyntiaika

Alkion biopsointi

Alkiodiagnostiikkahoidossa koeputkihedelmöityksessä saatuja alkioita viljellään 5-6 päivää, jolloin blastokysti-vaiheessa olevista alkioista otetaan testaukseen noin 5-8 solun näyte (biopsia). Biopsoidut alkiot pakastetaan vitrifikaatiotekniikalla, joka perinteiseen pakastusmenetelmään verrattuna parantaa alkioiden sulatuksen jälkeistä elävyyttä ja samalla raskaaksi tulemisen todennäköisyyttä. Analyysituloksen perusteella valittu terve alkio voidaan myöhemmin siirtää kohtuun.

Yksittäisten geenivirheiden alkiodiagnostiikka (PGT-M)

Alkiodiagnostiikalla, eli PGT-M:llä (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases) voidaan auttaa vanhempia, joilla tiedetään olevan yksittäisen geenivirheen aiheuttama riski saada vakavasta perinnöllisestä sairaudesta kärsivä lapsi. PGT-M -testituloksen perusteella siirtämällä terveitä alkioita minimoidaan riski, että tutkittu sairaus periytyisi lapselle.

PGT-M karyomappausmenetelmällä

PGT-M suoritetaan pääsääntöisesti karyomappausmenetelmällä (SNP array). Menetelmässä näyte tutkitaan DNA-sirun noin 300 000:lla koettimella (merkkigeenillä), jotka kattavat alueita koko kromosomistosta. Vertailemalla vanhempien ja 1-2:n lähisukulaisen DNA-näytteitä saadaan selville kaikkien kromosomien ja niiden osien yksilölliset DNA-sormenjäljet. Testitulos alkioista saadaan selville tutkittavan mutaation lähialueen DNA-sormenjälkien perusteella.

Koska karyomappauksessa käytettävä DNA-siru antaa informaatiota koko kromosomistosta on sen avulla mahdollista tehdä PGT-M mille hyvänsä yksittäiselle mutaatiolle. Tämä säästää aikaa, koska muilla menetelmillä PGT-M -testin kehittäminen yksittäiselle sairaudelle voi kestää useita kuukausia. Karyomappauksessa alkiot testataan myös kromosomi­poikkeamien osalta.

Periaatteessa mikä hyvänsä tunnettu geenivirhe voidaan tutkia alkiodiagnostiikan avulla. Nyt myös uudet (de novo) mutaatiot, joita suvussa aikaisemmin ei ole esiintynyt on mahdollista tutkia PGT-M:n avulla. PGT-M:n yhteydessä tehdään pääsääntöisesti myös alkioiden kromosomitutkimus, PGT-A.

Periytyvän kromosomirakennemuutoksen alkiodiagnostiikka (PGT-SR)

Alkiosta (PGT-SR = Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) on mahdollista selvittää perinnölliset kromosomirakenteen poikkeavuudet (esim. translokaatiot). Rakennepoikkeamat eivät useimmiten aiheuta kantajilleen oireita, mutta sukusolujen kypsymisjakautumisessa (meioosissa) ne aiheuttavat jopa pääsääntöisesti kokonaisten kromosomien tai niiden osien poikkeamia normaalista kopiomäärästä. PGT-SR:n avulla voidaan valita kromosomeiltaan normaaleja alkioita siirtoon, millä voidaan estää kromosomien rakennepoikkeamien aiheuttamat keskenmenot. Samalla mahdollisuudet saada terve lapsi parantuvat.

PGT-SR ja PGT-A Next Generation Sequencing (NGS) -menetelmällä

NGS-menetelmässä alkionäytteestä luetaan satoja tuhansia DNA-jaksoja. DNA-jaksoista voidaan niiden emäsjärjestyksen perusteella määritellä mistä kromosomeista ja niiden osasta ne ovat peräisin.

Alkionäytteen kromosomipoikkeama havaitaan, jos DNA-jaksojen jakautuminen kromosomeihin tai niiden osiin poikkeaa normaalista. Jos esimerkiksi kromosomin 15 DNA-jaksoja löytyy 50% odotettua enemmän on soluissa kolme kopiota kromosomista normaalin kahden sijaan (trisomia 15). Vastaavasti jos DNA-jaksoja on vain puolet odotetusta, on soluissa vain yksi kopio kromosomista (monosomia).

Alkioilla on hyvin usein poikkeava kromosomisto muista kuin perinnöllisistä syistä. Nämä poikkeamat voidaan selvittää alkioiden kromosomitutkimuksella, eli PGT-A:lla (aiemmin PGS). PGT-A -tutkimuksesta löydät lisätietoja täältä.

Kysy lisää alkiodiagnostiikasta

Päivi Virta

Kansainvälinen potilaskoordinaattori
Päivi Virta
paivi.virta@ovumia.fi
+358 400 627 507