Embrüodiagnostika

Embrüote siirdamiseelne geneetiline testimine (PGT)

Embrüote siirdamiseelne geneetiline testimine (PGT)

Siirdamiseelne geneetiline testimine (ingl k Preimplantation Genetic Testing, PGT) võimaldab uurida embrüote geene ning kromosoomistikku juba enne naise emakasse siirdamist. PGT meetodi kasutamine aitab leida siirdamiseks geneetiliselt terve embrüo, et suurendada lapse sündimise tõenäosust.

Embrüodiagnostika peamine sihtrühm

Embrüodiagnostika on soovitatav paaridele, kelle perekonnas on eelnevalt tuvastatud geneetiline haigus või kes on ise mõne geenirikke või kromosoommuutuse kandja. Samuti ka üle 38-aastastele naistele, kelle IVFi ravitsüklid on korduvalt ebaõnnestunud või on esinenud mitmeid raseduse katkemisi.

Kuidas toimub embrüodiagnostika?

Kehaväliselt viljastatud embrüoid kasvatatakse laboritingimustes 5-6 päevani ehk kuniks nad moodustavad blastotsüsti. Seejärel võetakse blastotsüsti väliskestast laseri abil 5-8 rakku. See biopsia proov koheselt külmutatakse ja saadetakse edasisteks uuringuteks geneetika laborisse ning külmutatakse ka uuritavad embrüod.Geneetika labor annab mõne nädala pärast vastuse, kas testitud embrüote seas oli neid, mis uuritavat geeni- või kromosoomimuutust ei kandnud ning annab soovitusi embrüote siirdamise osas. Külmutatud embrüo siirdamise protseduuriks (ingl k Frozen Embryo Transfer, FET) sulatatakse vaid geneetiliselt terve embrüo. Siirdamiseelse geneetilise testimise erinevad meetodid on: PGT-A, PGT-M ja PGT-SR. Nova Vita ja Ovumia Fertinova kogenud spetsialistid aitavad välja valida nende seast paarile sobiva.

Mis on PGT-A?

PGT-A meetodit kasutades analüüsitakse embrüo rakke aneuploidsuse suhtes. See tähendab ebakorrektset kromosoomide arvu ja üldiselt sellised embrüod ei kinnitu emakasse või põhjustavad suure tõenäosusega varajase raseduse katkemise. PGT-A võimaldab valida naise emakasse embrüo, mille rakkudes on normaalne kromosoomide komplekt. PGT kasutamine suurendab rasestumise tõenäosust, mis viib terve beebi sünnini.

Naise vanuse kasvades suurenevad geneetilised riskid lapse saamisel;

  • 38-40 aastastel naistel on 43,1% embrüotest aneuploidsed;
  • 41-42 aastastel naistel on 76,3% embrüotest aneuploidsed. 

Mis on PGT-M?

PGT-Mi abil saab uurida embrüo rakke mõne konkreetse monogeense haiguse suhtes. Näiteks, kui perekonnas on esinenud teatud geneetiline haigus või on selgunud, et ema ja/või isa on konkreetse geneetilise mutatsiooni kandja, siis PGT-Mi kasutamine on ainus võimalus välistada haiguse kandumist järgmistele põlvedele. PGT-M meetodi abil on võimalik välja valida uuritava haiguse suhtes terve embrüo emakasse siirdamiseks.

  • Kirjeldatud on üle 6000 haiguse, mis on põhjustatud mingi konkreetse geeni rikke poolt. Nt, tsüstiline fibroos, Beta-thalaseemia, fragiilse X sündroom jt

Mis on PGT-SR?

PGT-SRi puhul uuritakse embrüo rakkude kromosomaalseid ümberkorraldusi. Meetod on soovitatav paaridele, kellel on tuvastatud muutused kromosoomides või esineb kromosoomi õlgade tasakaalustatud translokatsioon. Tavaliselt ei avalda tasakaalustatud muutus inimese enda elukvaliteedile mingit mõju ning sageli avastatakse alles siis, kui ilmneb probleem laste saamisel.

Embrüodiagnostika hind

Embrüodiagnostika hind sisaldab geneetilist konsultatsiooni sobiva meetodi valimisel, embrüote biopsia võtmist laseri abil ning biopsia transporti geneetika laborisse. PGT-A analüüsi lõplik hind sõltub analüüsitavate embrüote arvust.

PGT-M ja PGT-SR analüüside hind kujuneb individuaalselt ja sõltub konkreetsest juhtumist. *Eesti Haigekassa poolt kindlustatud patsientidel on PGT-M ja PGT-SR analüüside puhul võimalik taotleda geneetilise analüüsi osas toetust Haigekassalt (toetus ei laiene biopsia võtmisele).