27.03.2019

Embrüodiagnostika abil sündinud terve beebi

Uudis 27.03.2019

Alates eelmisest aastast on Nova Vita Kliinik koostöös Soome partnerkliinikuga Ovumia Fertinova pakkunud oma patsientidele vajadusel embrüodiagnostika teenust. See on näidustatud nendele paaridele, kelle lastetuse põhjuseks on mõni geneetiline muutus, kas siis geenitasemel või kromosoomides. Väga tihti ei pruugi geneetiline muutus inimestel endal üldse avalduda, vaid avastataksegi alles siis, kui tekib probleeme lapse saamisega. PGT (ingl k Preimplantation Genetic Testing) meetodi abil on võimalik uurida embrüote rakkudes olevat geneetilist informatsiooni ning valida naise emakasse siirdamiseks geneetiliselt terve embrüo.

2018. aasta jõulude eel sündis väike tüdruk, keda vanemad olid oodanud juba pikki aastaid, olles eelnevalt läbi elanud korduvaid raseduse katkemisi ja mitmeid viljatusravi protseduure. Geneetiliste uuringute käigus selgus, et lapse saamist takistab asjaolu, et ühe vanema kahe kromosoomi õlad on omavahel kohad vahetanud. Antud tasakaalustatud muutus ei mõjuta kuidagi inimese enda elukvaliteeti, kuid takistab suure tõenäosusega embrüo ja loote varajast arengut. Konsulteerides raviarsti ja geneetikuga otsustas paar kasutada embrüodiagnostikat. Paari kehaväline viljastamine viidi läbi Nova Vita Kliinikus ja mõnepäevased embrüod saadeti spetsiaalses transportanumas Tampere Ovumia kliinikusse, kus embrüod sulatati ning kasvatati seejärel kaameraid sisaldavas inkubaatoris (Embryoscope). 5-6 päevastelt blastotsüstidelt eraldati 5-8 rakku, millele teostati geneetiline analüüs. Tulemused näitasid, et üks embrüo oli geneetiliselt terve. Lisaks sellele selgitati enne embrüo siirdamist ka välja moment, millal on naise emakas embrüole kõige vastuvõtlikum ning seejärel siirdati naisele embrüodiagnostika abil välja valitud embrüo. Pere otsustas jätkata raseduse jälgimist Nova Vita Kliinikus ja Loote Ultrahelikeskuses.

Vanemate kommentaar: Nova Vita kliiniku juures meeldis meile see, et algusest peale tegeleti meie probleemiga väga personaalselt. Arst pakkus välja uusi raviskeeme kui oli näha, et eelmine ei toiminud ning olime ka ise avatud uute protseduuride proovimisele. Geneetilise rikke avastamine oli meile loomulikult ehmatus, kuid samas andis see võimaluse raviga edasi minna ning uusi lahendusi kaaluda. Meie õnneks oli Nova Vital koos partnerkliiniku Ovumiaga olemas võimekus viia läbi embrüodiagnostika ning valida välja terve embrüo. Kliiniku arst ja personal olid väga professionaalsed ning toetavad, tundsime, kuidas me kõik pingutame ühise eesmärgi nimel. Viljatusravi on emotsionaalselt ja füüsiliselt keeruline protsess ning tihti ei saa paarid seda tuge ja ka infot, mida nad vajavad. Oluline on, et patsiendi jaoks leitakse aega asjadest rääkida ning selgitada. Oleme ülimalt rahul, et otsustasime oma ravi ja ka raseduse jälgimise läbi viia Nova Vita kliinikus ning tänu arstide ühisele pingutusele kasvab meil kodus imetore beebi.

Karin Rosenstein, Nova Vita Kliiniku juhataja: Oleme väga rõõmsad, et saime oma koostööpartneritega pakkuda patsientidele  tänapäeva meditsiinis olemasolevaid võimalusi ja aidata kaasa ühe kauaoodatud beebi sünnile. Käesoleva aasta alguses on Nova Vita kliinik teinud oma IVF laborisse lisainvesteeriguid, mis võimaldab lähiajal oma patsientidele pakkuda embrüodiagnostikat ka kohapeal. Kindlasti on oluline roll siinkohal ka Eesti Haigekassal, mis kattis patsientide IVF-ravi ja embrüote geneetilise analüüsiga seotud kulud.

Peter Bredbacka (R&D direktor Ovumia): Meil oli hea meel anda oma panus antud eduloosse, mis sai võimalikuks tänu uue tehnoloogia rakendamisele ja mitmete kogenud Nova Vita ja Ovumia Fertinova töötajate efektiivsele koostööle.

Dr Marek Šois, Loote Ultrahelikeskus: Sünnieelne kromosoomihaiguste sõeluuring on seni põhinenud esimese trimestri kombineeritud ultraheli uuringul või siis viimastel aastatel ema veeniverest loote rakuvälise DNA uuringul. Sõeluuringul kõrgesse riskigruppi sattunud naistele pakutakse diagnoosi täpsustamiseks koorionibiopsiat või lootevee uuringut. Kromosomaalselt haige loote puhul on võimalus perel rasedus katkestada. See on emotsionaalselt naisele väga raske. Embrüodiagnostika abil aga on võimalik juba enne siirdamist uurida blastotsüsti nii kromosoomihaiguste, mikrodeletsioonide kui ka üksikgeenipatoloogiate suhtes. Antud innovatiivne meetod annab võimaluse kinkida elu kromosomaalselt tervele blastotsüstile.  See ei paranda mitte ainult rasestumise tõenäosust vaid ka annab oluliselt vähendada tulevase loote arengurikete võimalust.